Hamilelik günlüğü 5.0: Genetik piyangoda sayıların çekilmesi

İçindekiler:

Hamilelik günlüğü 5.0: Genetik piyangoda sayıların çekilmesi
Hamilelik günlüğü 5.0: Genetik piyangoda sayıların çekilmesi
Anonim

13. hafta

+2 kg

resim
resim

Bu, ortalama bir anne adayının hamileliğinden gerçekten keyif almaya başladığı haftadır. Doktorumun sözleriyle: balayına bebekle gidiyorsun. Kusma, kurşun yorgunluğu ve sürekli işeme isteği gibi hoş olmayan semptomlar çoğumuz için hafifletilir. Spontan kürtaj şansı büyük ölçüde azalır. Tanıdıklarımızın çoğuna sırıtmamızın gerçek nedenini itiraf etmeye cesaret ediyoruz. Ama nihayet arkamıza yaslanıp karınlarımızı okşamadan ve isimleri düşünmeye başlamadan önce, bir ateş vaftizinden daha geçmemiz gerekiyor: genetik ultrason. Bir nesil önce, bir annenin bebeğinin genetik bir bozukluğu olup olmadığını ancak doğduğunda öğrenebilmesi neredeyse inanılmaz. O zamanlar bu bir lütuf mu yoksa bir lanet mi, bırakın herkes kendisi karar versin.

Günümüzde, organize gebelik bakımının sağlandığı dünyanın hemen hemen her gelişmiş ülkesinde, ilk trimesterin sonunda veya ikincinin başında bir tür anormallik taraması yapılmaktadır. Yaşadığım Büyük Britanya'da, kromozom anormalliklerini tarayan risksiz ve müdahaleci olmayan testler arasında en doğru sonuçları sözde kombine test veriyor. Ciddi bir şekilde gerekçelendirilmedikçe, müdahaleci muayeneler asla rutin olarak (35 yaşın üzerinde bile) yapılmaz. Kombine test, annenin yaşını, kandaki iki hormonun seviyesini ve ultrasonla ölçülen başın arkasındaki suyun boyutunu dikkate alır. Muayene sırasında bebeğin anatomisi, organları ve büyüklüğü de incelenir. Nihai sonuç, bir bozukluk olup olmadığı konusunda kesin bir cevap değil, söz konusu anne adayı için bozukluğun olasılığını gösteren bir sayıdır.

Yaşımdan dolayı (38) 22 yaşındaki birine kıyasla en iyi şansla başlamıyorum. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansım 177'de 1'dir. Bu, birçok insanın gözünde korkutucu derecede yüksek olsa da, benim için değildir. Yukarıdaki sayı, sağlıklı bir çocuğa sahip olma şansımın yüzde 99,5 olduğu anlamına geliyor. Ben çoğunlukla iyimserim ve yüzde 99,5 kazanma şansı olsaydı hangi iyimser piyangoyu satın almazdı? Bu yüzden gülümseyerek çocuk sahibi oldum. Bu, test gününde herkes gibi titrek, gergin bir enkaz olmadığım anlamına gelmez.

Genetik testler ve bozukluklar da birçok yanlış anlama ve tabu ile çevrilidir. Örneğin, birçok kişi riskin gerçekten 35 yaşından sonra arttığına inanıyor, ancak gerçekte 25 yaşından itibaren sürekli bir eğri üzerinde artıyor, 38-39 yaş üzerinde daha ciddi bir artış. Ancak 40 yaşında bile, genetik bir bozukluk olasılığı, amniyosentez veya koryon villus örneğinin neden olabileceği spontan düşükten (1:105) daha düşüktür (bu yaklaşık yüzde 1). Bir başka yanılgı da, genetik bozukluklarla doğan çocukların çoğunun annelerinin daha büyük yaş grubuna ait olduğudur. Gerçek şu ki, en doğurgan yaş grubu 30 yaşın altında olduğundan ve geleneksel olarak daha az muayene edildiğinden, oralarda görülme sıklığı daha yüksektir. Ve üçüncü yanılgı, kadınların çocuk sahibi olmayı giderek daha fazla erteledikleri için (Avrupa'daki hemen hemen her ülkede, ilk kez anne olanların yaşı son 20 yılda 2-4 yaş arttı), korkulan hastalık da yenidoğanlarda artmaktadır. Ama bu böyle değil. Örneğin, son birkaç on yılda yapılan yaygın testler sayesinde, giderek daha az bebek Down sendromlu doğuyor. Bu da bizi en büyük tabuya getiriyor: Doktorlar bir anormallik bulduğunda ne olur? Bunun hakkında konuşmayı sevmiyoruz, özellikle hamileyken düşünmekten hoşlanmıyoruz. Tanıdığım hemen hemen her anne adayı ilk üç aylık dönemde “Gerektiğinde bununla ilgileneceğim” pozisyonunu alıyor. Bununla birlikte, istatistikler genellikle ne olduğunu göstermektedir: Anne adaylarının yaklaşık yüzde 92'si, bu bozuklukla gebe kalan fetüsleri tutmamaktadır. Sonuçta kimse "şimdi geçebilecek miyim öğreneceğim" düşüncesiyle sınava gitmiyor.

Test ve sınav öncesi sakin olduğumu düşünmek isterdim. Ortağımla olası sonuçları bir kez bile tartışmadım. Konuyu derinlemesine işlemedim, istatistikleri saklamadım. Ama büyük gün giyinirken ve giderek daralan kot pantolonumun düğmelerini iliklemeye çalışırken, "hamilelik, nefes darlığı" durumumdan bile daha fazla nefes aldığımı fark ettim. Ve bir şekilde her şey elimden düştü. Çok uzaklara, şehir merkezine, 11-13 dersi veren profesöre gitmemiz gerekiyordu. haftalık memba suyu ölçümleriyle bağlantılı bir birleşik test riski hesaplaması geliştirdi. Neredeyse hiç kimse adını ortak dilde bilmese de (Profesör Kypros Nicolaides), ancak 20 yıl önce, dünya çapında modern gebelik bakımında devrim yaratan gruba liderlik eden kişidir. Araştırma burada Londra'da yapıldı, o konunun en büyük uzmanı (Macar uzmanlar da enstitüsü tarafından nitelikli) ve fiyatları burada başka herhangi bir yerde özel bir ultrasondan daha ucuz. Bu yüzden doktorum profesörü tavsiye ettiğinde memnuniyetle kabul ettim.

Profesör Nicolaides'in modern bekleme odası çiftlerle doluydu. İngiltere'de alışkın olduğum gibi, babalar neredeyse istisnasız tüm gebelik testlerine ve ultrasona gidiyor. Uzun bir süre beklemek zorunda kaldık, çünkü şehrin her yerinden doktorlar, ayakta tedavi gören ciddi fetal anormallik vakalarını bu kliniğe yönlendiriyor ve çoğu zaman önceden alınıyor. Sabırsız kızımızı bir saat boyunca özenle hazırlanmış hikaye kitaplarıyla eğlendirdik. Kıvrılmış diğer annelerle senkronize olarak iç çektim ve biraz şüpheli bir şekilde çok hızlı bir şekilde resimli dergileri karıştırdım. Ortağım, bunun şimdiye kadar uğraştığı ilk "marka" doktor olduğu konusunda şaka yaptı.

resim
resim

Kan testinden önce, profesörün muayene sonuçlarını araştırmasında kullanmasına ve dünya ile paylaşmasına muvafakat ettiğimi belirten bir form imzaladım. Ultrason muayene odasında yatabildiğim zaman, gerginliğimi zar zor gizleyebilmiştim. Aniden, tüm korkularım aklıma geldi, 12 haftalık ultrasonda kalp atışını bulamayan annelerin forum gönderilerini hatırladım (neden her şeyin yolunda olduğu binlerce kişiyi değil de hep bunları hatırlıyoruz?) hamileliğimin son mutlu dakikası mı? Titreyen ellerimle pantolonumu indirdim, sonografi uzmanı karnıma ılık jel sürdü, parmağını üzerine bastırmaya başladı ve bir kez bile nefes almadım. Sonra kalbin sesini duydum ve birden içim büyük bir mutlulukla doldu. Muayene kapsamlı ve çok uzundu ve sonografi uzmanı baştan sona yorum yaptı. Şu an rahmimde spazm olduğu için ölçmenin onun için kolay olmadığını, bunun tamamen normal olduğunu ve 30 dakika kadar sürebileceğini söyledi. Bana tam olarak neye baktığını ve ölçtüğünü söyledi ve her zaman her şeyin yolunda göründüğünü ekledi. Yokluğu uğursuz bir işaret olan burun kemiği açıkça görülüyordu. Ultrasonu durgun suya yönlendirdiğinde, sabit gözlerle takip ettim ve ölçtüğü karanlık alanın nerede olduğunu gördüm. Bir meslekten olmayan için bile gözle görülür şekilde küçüktü, uzun, çok dar bir şeritti. ölçümlerden sonra, sonografi uzmanının verilerimi paylaştığı profesör geldi. Profesör gülümsedi ve elimi sıktı, kızımızın yüzünü okşadı ve makinenin önündeki koltuğa oturdu. Bazı ölçümleri tekrar edip kontrol ediyor gibiydi ve ayrıca tüm zaman boyunca bizimle konuştu. On bininci kez anne adayıyla açıkça iyi bir sonuç paylaşmasına rağmen, bir an için rutin olduğumu hissetmedim. Oturmama yardım etti ve ekranında yukarı doğru bir eğri gösterdi. Eğri üzerinde "Yaşına dayanarak, bu onun genetik bir bozukluk olasılığı olabilir" dedi. "Ultrason ve kan testine göre, hepsi bu," diye eğrinin karşı tarafını işaret etti. "Tam 15 yaşında bir kız gibi. 15 yaşında bir kız gibi mi davranırdın?" diye sordu partnerime kıkırdayarak. Çocuklar gülümsedi, giyindim ve ayağa kalktım, hala biraz titriyordu. Rakamlar ve tablolarla dolu bir kağıt ve risk faktörüme dayanarak başka test önerilmediğine dair son bir söz aldık.

Kar yağışına doğru yürüdük. Eve gidene kadar gülümsedim ve metroda birkaç dakikada bir bulanık fotoğraflarıma baktım. "Ya olursa…" diye düşünmüyordum, bu düşünce yalnızca başlarına kötü bir şey gelen insanların aklından geçer. Ayrıcalıklılar kadere "Neden BEN?" diye sormazlar. Umarım bu soruları sınavda asla sormak zorunda kalmam. Genetik piyangoyu kazanmasaydım nasıl karar vereceğimi hala bilmediğim gibi. Bu arada, numaralarınızın yüzde 99,5'i çekilse bile bu harika bir duygu.

başka bir yerde

Önerilen: